En algunos casos, la enfermedad se ha detenido, para otros pacientes está mejorando ligeramente. Por ahora, los resultados del fármaco lamentablemente solo se refieren a una mutación genética particular, pero el enfoque también puede extenderse a otras alteraciones. Todos los detalles
Hace apenas unos días Start escribió que la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (Fda) dio una primera aprobación a un medicamento contra la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y ahora se ha descubierto en Turín la primera cura efectiva para esta enfermedad, al menos para uno. particular mutación genética que afecta al 2% de los pacientes.
Para usar las palabras del autor de este descubrimiento, Adriano Chiò, director del Centro Regional de ELA en el hospital de Molinette, se trata de un "hito".
El estudio fue publicado en el New England Journal of Medicine .
LA DROGA REVOLUCIONARIA
Tofersen es el nombre del fármaco que realmente podría marcar la diferencia para las personas con ELA, una enfermedad neurodegenerativa -cuya causa se desconoce en gran medida hasta la fecha- que destruye las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, provocando una discapacidad motora gradual y progresiva .
Solo en Italia, hay 6.000 personas afectadas por ELA. Y es que, según el Financial Times , cada año se diagnostican 140.000 casos nuevos en todo el mundo.
Según explica La Stampa , que entrevistó a Chiò, Tofersen “es un oligonucleótido antisentido (ASO) que actúa de forma selectiva sobre el ARN mensajero, bloqueando la síntesis de la proteína alterada. La terapia se administra por punción lumbar, y este método es muy bien tolerado”.
QUIÉN LO PRODUCE
La búsqueda de esta cura, dijo Chiò al diario de Turín, comenzó hace cinco años y fue desarrollada por Biogen , una multinacional estadounidense de biotecnología con sede en Massachusetts especializada en el descubrimiento, desarrollo y suministro de terapias para el tratamiento de enfermedades neurológicas.
LA EXPERIMENTACIÓN
El ensayo involucró a 108 pacientes con ELA con una mutación en el gen SOD1.
72 participantes recibieron Tofersen (39 de los cuales tuvieron una progresión "más rápida" de la enfermedad) y 36 un placebo (en este caso, 21 también tuvieron una progresión "más rápida").
La primera fase finalizó después de 6 meses, mientras que la segunda, que consiste en la extensión abierta, o el control de los pacientes involucrados para ver qué sucede con el tiempo, aún está en curso.
LOS RESULTADOS
Los primeros resultados de esta innovadora terapia mostraron una reducción significativa de la proteína SOD1 y los neurofilamentos. Los beneficios del fármaco también se manifiestan claramente durante el primer año de tratamiento y hasta ahora parecen persistir en el tiempo.
"En algunos casos – dijo Chiò, no sin emoción – la enfermedad se ha detenido, para otros pacientes está mejorando ligeramente". “Estamos realmente entusiasmados, digamos que nunca se ha visto algo así para el SLA”, agregó.
Pamela Shaw, profesora de neurología en la Universidad de Sheffield y miembro del equipo internacional que participó en la investigación, se hace eco de él en el FT : "He realizado más de 25 estudios clínicos sobre la enfermedad de la neurona motora [el grupo de enfermedades que el ALS, ed ] y el estudio con Tofersen es el primero en el que los pacientes han informado una mejora en su función motora ".
CUANDO ESTARÁ DISPONIBLE EL MEDICAMENTO
Chiò explicó en la entrevista que desde hace tres meses la Ciudad de la Salud y la Ciencia de Turín ya ha puesto el fármaco a disposición de todos los pacientes afectados por esta mutación genética, “incluso antes de los resultados finales, a expensas de la farmacéutica”.
Biogen, dijo el FT , está haciendo que Tofersen esté disponible en más de una docena de países.
PACIENTES Y EL CENTRO DE TURÍN
"El Centro de Turín – informa La Stampa – fue el único en Italia y uno de los pocos en el mundo que participó directamente en la realización del ensayo, contribuyendo con el mayor número de pacientes en el mundo", que no contenerse ni siquiera durante el período de bloqueo debido a la pandemia.
El equipo italiano está formado por 5 neurólogos, 4 biólogos y varios posgraduados.
Los otros centros internacionales que participaron en la investigación están ubicados en Alemania, Francia, Reino Unido y Estados Unidos.
PROYECTOS FUTUROS
Pero la investigación nunca se detiene y después de un primer paso muy alentador, ya mira más allá. Según afirmó Chiò, después de este tratamiento diseñado para el gen SOD1, en un mes se iniciará un estudio internacional sobre el gen Fus con otro fármaco.
Hay al menos otros 30 genes conocidos para trastornos del cerebro y del sistema nervioso, incluida la enfermedad de Parkinson, la esclerosis múltiple, la depresión y la enfermedad de las neuronas motoras, por lo que este enfoque podría ser revolucionario.
Esta es una traducción automática de una publicación publicada en StartMag en la URL https://www.startmag.it/sanita/alle-molinette-di-torino-scoperto-il-primo-farmaco-contro-la-sla/ el Fri, 23 Sep 2022 12:01:53 +0000.